רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinitis pigmentosa) היא מחלת עיניים ניוונית של הרשתית, הנפוצה ביותר מבין מחלות ניוון הרשתית בעלות הורשה ברורה. תדירות המחלה נבדקה בעיקר בארצות הברית ובאירופה ועומדת על אחד מתוך 4,000 אנשים. תדירות המחלה בישראל גבוהה יותר, ובאזורים מסוימים עומדת על 1 מתוך 2,000 אנשים.
אטימולוגיה
את המונח 'רטיניטיס פיגמנטוזה' טבע האופטלמולוג ההולנדי, פראנס דונדרס (אנ') בשנת 1857. [1]
גורמים
המחלה גנטית (תורשתית) ונגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית. ידועות מעל לאלף מוטציות שונות בלמעלה מ-60 גנים שעלולות לגרום למחלה. מחקר גנטי המתבצע במעבדות שונות בארץ הוביל לאיתור חלק מהגנים הנפוצים באוכלוסייה הישראלית[2].
המחלה נגרמת עקב מוות בטרם עת של תאי הקולטנים (פוטורצפטורים) ברשתית העין: בשלב הראשון מתנוונים הקנים, התאים לראיית לילה, ואחר-כך מתנוונים המדוכים, התאים לראיית יום. המחלה יכולה לפרוץ בגילאים שונים, לעיתים היא מולדת, ותועדו מקרים בהם המחלה פרצה אפילו בגיל 90, אולם מרבית החולים חווים בעיות ראייה החל מגיל 10–20 שנים. המחלה מתבטאת בשלב הראשון בעיוורון לילה ובירידה הדרגתית בראייה ההיקפית עד לכדי ראיית צינור (שדה ראייה צר) ולעיתים מלווה בקוצר ראייה חריף (מיופיה גרביס). המחלה עלולה להוביל לעיוורון על-פי חוק ולעיוורון מלא בשלבי מחלה מתקדמים. אולם הראייה המרכזית יכולה להישאר יחסית טובה עד שלבים מאוחרים של המחלה.
אבחנה
את המחלה מאבחנים על ידי מיפוי גנטי, מיפוי קרקעית העין (פונדוס)(אנ'), אלקטרורטינוגרפיה (ERG), טומוגרפיה אופטית קוהרנטית (OCT) ובדיקת שדות ראייה. [3]
טיפול
בשנת 2012 החל ניסוי בהשתלת שבב אל הרשתית בניסיון לשקם את הראייה בחולי רטיניטיס פיגמנטוזה. [4]
ב-2017 אושרה על-ידי ה-FDA התרופה לוקסטורנה המהווה טיפול גנטי למחלה, לבעלי מוטציות שונות בגן RPE65. [5][6]
קרדיט: ויקיפדיה
מאת Christian Hamel – Retinitis pigmentosa by Christian Hamel, CC BY 2.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7869631
