מחלת קואוטס (באנגלית: Coats' disease), המכונה גם exudative retinitis או retinal telangiectasis (שמות נוספים: External exsudative retinitis, Lober's degenerative corioretinitis, external hemorrhagic retinitis[3]) היא מחלה, מולדת, לא תורשתית ונדירה יחסית של העין, הגורמת לעיוורון מלא או חלקי, ומתאפיינת בהתפתחות לקויה של כלי הדם מאחורי הרשתית – טלאנגייקטזיה עם תפליטים תוך-רשתיים ותת-רשתיים, העלולים לגרום להיפרדות תפליטית של הרשתית, דימומים בגוף הזגוגי וברשתית, גלאוקומה נאו-וסקולרית ולבסוף לעיוורון. המחלה היא בדרך כלל בעין אחת (90% מהמקרים) ופוגעת במיוחד בבנים בעשור הראשון של החיים (גיל ממוצע: חמש). היא מופיעה אצל 0.09% מתוך 100,000 אנשים ופוגעת פי שלושה יותר בבנים מבנות. סיבת המחלה אינה ידועה (אידיופתית). יכולה להופיע עם תמונה קלינית דומה לרטינובלסטומה. [4]
סימנים ותסמינים
הסימן האופייני הראשון של המחלה הוא leukocoria – "לאוקוקוריה" – "אישון לבן" – מראה לבנבן-אפור של האישון שנגרם על ידי הבצקת של הרשתית בעקבות התפליטים הכוללים דם ושומנים. תסמינים אופייניים אחרים הם טשטוש ראייה, בדרך כלל בולט כשסוגרים אחת מהעיניים (בגלל האופי החד-צדדי של המחלה) . לעיתים קרובות העין שאיננה נגועה מפצה את ליקוי הראייה בעין השנייה, אולם נוצרת הפרעה בתפיסת העומק והיסט. ההיתדרדרות בראייה עלולה להתחיל או בראייה המרכזית או בראייה ההיקפית. תכופות מתחילה בחלק העליון של שדה הראייה התואם את קרקעית העין שבה נוצרים תפליטים. הבזקי אור, הידועים כפוטופסיה ועצמים צפים בעין הם גם כן סימנים שכיחים. העין הנגועה יכולה לתפוס דפוסיי צבע תמידיים. בהתחלה חושדים שמדובר בהזיות ראייה, אולם דפוסים אלה הם תוצר של היפרדות הרשתית ושל נוזלים זרים הנמצאים באינטראקציה עם התאים קולטי האור האור שברשתית. אחד הסימנים המבשרים את המחלה הוא העין הצהובה בצילום מבזק. כפי שאפקט עיניים אדומות נגרם על ידי השתקפות כלי הדם שבקרקעית העין הבריאה, בעין הפגועה על ידי מחלת קואוטס, נראית צהובה בצילומים, בגלל השתקפות משקעי הכולסטרול. הילדים שנראים עם עין צהובה בצילומים מופנים לייעוץ מידי אצל אפטומטריסט או רופא עיניים, שיעריך ויאבחן את המחלה ויפנה אותם למומחה לרשתית ולגוף הזגוגי. מחלת קואוטס אינה כואבת בדרך כלל. כאב מתרחש כשלא ניתן לנקז נכון את הנוזלים מהעין, מה שגורם לעלייה בלחץ הפנימי ויוצר גלאוקומה כואבת.
מהלך
מחלת קואוטס פוגעת בדרך כלל בעין אחת (חד-צדדית) ומופיעה בעיקר אצל בני מין זכר צעירים במקרה אחד מתוך 100,000. התסמינים מתחילים בעשור הראשון של החיים. הגיל שיא בהתחלת המחלה הוא גיל 6–8, אבל טווח הגילים יכול להיות בין 5 חדשים ל-גיל 71. .[5][6] מחלת קואוטס גורמת לאבדן הדרגתי של הראייה. דם דולף מכלי דם לקויים שבקרקעית העין, ומשאירים מאחור משקעי כולסטרול ומזיקים לרשתית. מהלך המחלה הוא איטי בדרך כלל. בשלבים מתקדמים קיים סיכון להיפרדות רשתית. עלולים להתפתח גלאוקומה, אטרופיה וירודים. במקרים מסוימים יש צורך בעקירת העין (אנוקלאציה).
מחלת קואוטס יכולה להיות ביטוי חוץ-שרירי נדיר של הדיסטרופיה שרירית פסציוסקפולו-הומרלית. FSDH. במחקר יחיד דווח על התרחשותה באחוז אחד של חולי FSDH, יותר בסוג 1 – עם דלציות גדולות של D4Z4. [7]
קרדיט: ויקיפדיה
מאת Fernandes BF et al. – Fernandes BF, Odashiro AN, Maloney S, Zajdenweber ME, Lopes AG, Burnier MN Jr. Clinical-histopathological correlation in a case of Coats' disease. Diagn Pathol. 1, 24. 2006. PMID 16942617. DOI:10.1186/1746-1596-1-24, CC BY 2.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=3187529
